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Standardisierung von Routinemethoden zur Bestimmung von Hämoglobin A2 für eine bessere Früherkennung von β-Thalassämie-Trägern

18.12.2023

Die ß-Thalassämie ist eine der weltweit häufigsten genetischen Erkrankungen, die rezessiv vererbt wird und sich in einer Störung der Blutbildung äußert. Die klinisch recht unauffälligen Träger der ß-Thalassämie werden an einem erhöhten Hämoglobin-A2-(HbA2)-Anteil am Gesamt-Hb erkannt. Die Wertebereiche für Gesunde (2.3-3.5% HbA2) und für Träger der ß-Thalassämie (4.1-8.0% HbA2) liegen sehr eng beieinander. Die Ergebnisse für die Bestimmung der HbA2-Fraktion im Blut zeigten bisher zwischen verschiedenen Routinemethoden eine zu große Streuung, um zuverlässig die Träger der ß-Thalassämie zu erkennen. Gemeinsam mit dem Referenzlaboratorium des INSTAND e.V. und der Europäischen Kommission Joint Research Centre Geel (Belgien) wurde im Rahmen der IFCC ein in der PTB entwickeltes massenspektrometrisches Verfahren zur Bestimmung der HbA2-Fraktion dazu verwendet, ein neues Referenzmaterial zu charakterisieren. Das neue zertifizierte Referenzmaterial soll zukünftig zum Rekalibrieren von Routinemethoden verwendet werden, um deren Zuverlässigkeit zu erhöhen.