Logo der Physikalisch-Technischen Bundesanstalt

Zuverlässige Bestimmung der Hämoglobin A2 - Fraktion zur Früherkennung von β-Thalassämie-Trägern

31.10.2015

Die klinisch recht unauffälligen Träger der ß-Thalassämie werden an einem erhöhten HbA2-Anteil am Gesamt-Hb erkannt. Die Wertebereiche für Gesunde (2.3-3.5% HbA2) und für Träger der ß-Thalassämie (4.1-8.0% HbA2) liegen sehr eng beieinander. Die Ergebnisse für die Bestimmung der HbA2-Fraktion zeigten bisher zwischen verschiedenen Routineverfahren eine zu große Streuung, um zuverlässig die Träger der ß-Thalassämie zu erkennen.

Das neue Verfahren zielt darauf ab, δ- und α-Globin zu bestimmen: Während δ-Globin nur Bestandteil von HbA2 ist, kommt α-Globin in allen Hb-Formen vor. Die Bestimmung von Signaturpeptiden des δ-und α-Globins liefert daher entsprechend einen Wert für HbA2 und einen für Gesamt-Hb. Die Signaturpeptide werden durch Proteolyse der Blutproben mit Trypsin als Protease erhalten. Als interne Standards werden 15N-isotopenmarkierte Hb-Formen HbA0 und HbA2 in definierter Menge zugesetzt. Das neue Verfahren wird gegenwärtig in einem Vergleich mit unterschiedlichen Routineverfahren getestet. Als Materialien dienen klinische Proben von Gesunden und von Trägern der ß-Thalassämie.